Gaucher-Krankheit

Gauchersche (go-SHAYZ) Krankheit ist das Ergebnis einer Anhäufung von bestimmten Fettsubstanzen in bestimmten Organen, vor allem Ihre Milz und Leber. Dies bewirkt, dass diese Organe als normal viel größer zu werden und ihre Funktion beeinträchtigen können.

Die Fettsubstanzen mit Gaucher-Krankheit auch in Knochengewebe aufbauen kann. Dies schwächt die Knochen und erhöht das Risiko von Knochenbrüchen. Wenn das Knochenmark betroffen ist, kann es mit dem Blut die Fähigkeit stören gerinnen.

Ein Enzym, das diese Fettstoffe abbaut nicht richtig funktioniert bei Menschen, die Gaucher-Krankheit haben. Die Behandlung umfasst oft eine Enzymersatztherapie.

Eine vererbte Erkrankung, Gaucher-Krankheit ist am häufigsten in der jüdischen Menschen in Ost- und Mittel europäischer Abstammung (Ashkenazi). Die Symptome können in jedem Alter auftreten.

Anzeichen und Symptome der Gaucher-Krankheit kann stark variieren. Geschwister, selbst eineiige Zwillinge, die mit der Krankheit kann verschiedene Schweregrade aufweisen. Einige Menschen, die Gaucher-Krankheit haben überhaupt keine Symptome.

Wenn, um zu sehen, einen Arzt

Die meisten Menschen, die Gaucher-Krankheit Erfahrung unterschiedliche Grade der folgenden Probleme

Was du tun kannst

Seltener kann Gaucher-Krankheit Auswirkungen auf das Gehirn, die Bewegungen abnormal Auge verursachen, Muskelsteifigkeit, Schwierigkeiten und Anfälle zu schlucken. Eine seltene Unterart der Gaucher-Krankheit beginnt in der Kindheit und in der Regel zum Tode führt durch das Alter von 2.

Wenn Sie oder Ihr Kind eine der Anzeichen und Symptome im Zusammenhang mit der Gaucher-Krankheit, einen Termin mit Ihrem Arzt zu machen.

Gaucher-Krankheit wird zusammen in einer Vererbungsmuster genannt autosomal-rezessiv geben. Beide Eltern müssen Träger eines Gaucher-genetische Mutation für ihr Kind, den Zustand zu erben.

Die Menschen im Osten oder mitteleuropäischen jüdischen (Ashkenazi) Abstammung sind ein höheres Risiko für die häufigste Variante der Gaucher-Krankheit zu entwickeln.

Was von Ihrem Arzt erwarten

Gaucher-Krankheit kann erhöhen das Risiko von

Du bist wahrscheinlich die Aufmerksamkeit von Ihrem Hausarzt keine Symptome zum ersten bringen. Er oder sie könnte Sie zu einem Arzt verweisen, die in Blutkrankheiten (Hämatologen) spezialisiert oder zu einem Arzt in Erbkrankheiten spezialisiert (Genetiker).

Vor der Ernennung, können Sie eine Liste mit Antworten auf die folgenden Fragen zu schreiben

Ihr Arzt könnte einige der folgenden Fragen stellen

Während einer körperlichen Untersuchung, wird Ihr Arzt drücken auf Sie oder Bauch Ihres Kindes die Größe der Milz und Leber zu überprüfen. Er oder sie könnte auch bestimmten Labortests, Imaging-Scans und eine genetische Beratung zu empfehlen.

Labortests

Blutproben können Ebenen des Enzyms mit Gaucher-Krankheit in Verbindung gebracht werden überprüft. Die genetische Analyse kann auch zeigen, ob Sie die Krankheit haben.

Menschen mit Gaucher-Krankheit diagnostiziert erfordern in der Regel periodische Tests ihr Fortschreiten zu verfolgen. Diese können Imaging-Tests umfassen, wie beispielsweise

Sie können auf die Gründung einer Familie vor genetisches Screening zu berücksichtigen, wenn Sie oder Ihr Partner von aschkenasischen jüdischen Erbe ist oder wenn einer von Ihnen eine Familiengeschichte der Gaucher-Krankheit haben. In einigen Fällen können die Ärzte pränatalen Tests, um zu sehen empfehlen, wenn der Fötus gefährdet der Gaucher-Krankheit ist.

Zwar gibt es keine Heilung für Morbus Gaucher ist, kann eine Vielzahl von Behandlungen Kontrolle Symptome helfen, irreversible Schäden zu verhindern und die Lebensqualität zu verbessern. Manche Menschen haben eine solche milde Symptome, die sie nicht behandelt werden müssen.

Viele Menschen, die Gaucher-Krankheit haben eine Verbesserung ihrer Symptome gesehen nach der Behandlung mit Medikamenten Anfang an, dass

Wenn Ihre Symptome schwerwiegend sind und du bist kein Kandidat für die weniger invasive Behandlungen, kann Ihr Arzt vorschlagen

Imaging-Tests

jede chronische Krankheit haben, kann schwierig sein, aber eine seltene Krankheit wie Gaucher hat, kann noch schwieriger sein. Nur wenige Menschen wissen über die Krankheit, und noch weniger verstehen die Herausforderungen, denen Sie konfrontiert. Sie können feststellen, dass jemand anderem sprechen, die die Krankheit hat oder ein Kind mit Gaucher-hilfreich ist.

Die National Gaucher Foundation hat ein Mentor-Programm, das Menschen, die die Krankheit haben verbindet. Um mehr zu erfahren, können Sie ihre Website besuchen oder 800-504-3189 anrufen. Darüber hinaus wissen Sie Ihren Arzt, wenn es irgendwelche lokalen Selbsthilfegruppen in Ihrer Nähe sind.

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