Huntington-Krankheit

Huntington-Krankheit ist eine erbliche Krankheit, die den progressiven Abbau (Degeneration) der Nervenzellen im Gehirn verursacht. Huntington-Krankheit hat eine breite Wirkung auf die funktionale Fähigkeiten der Person und führt in der Regel Bewegung, Denken (kognitive) und psychiatrische Störungen.

Die meisten Menschen mit der Huntington-Krankheit zu entwickeln Anzeichen und Symptome in ihren 30er oder 40er Jahren, aber der Ausbruch der Krankheit kann früher oder später im Leben sein. Bei Ausbruch der Krankheit vor dem Alter beginnt 20 wird die Bedingung juvenile-Krankheit Huntington genannt. Früheren Beginn resultiert oft in einer etwas anderen Darstellung der Symptome und schnellere Fortschreiten der Krankheit.

Es gibt Medikamente, um die Symptome der Huntington-Krankheit zu helfen, zu verwalten, sondern Behandlungen können nicht die körperliche, psychische und Verhaltens Rückgang mit der Bedingung verbunden zu verhindern.

Huntington-Krankheit verursacht in der Regel Bewegung, kognitive und psychiatrischen Störungen mit einem breiten Spektrum von Anzeichen und Symptomen. Welche Symptome treten variiert zunächst stark unter den betroffenen Menschen. Während des Verlaufs der Erkrankung erscheinen einige Störungen mehr dominant zu sein oder eine größere Wirkung auf die Funktionsfähigkeit.

Die Bewegungsstörungen mit der Huntington-Krankheit verbunden sind, können beide unwillkürliche Bewegungen und Beeinträchtigungen in der willkürlichen Bewegungen sind

Bewegungsstörungen

Impairments in willkürlichen Bewegungen – und nicht die unwillkürlichen Bewegungen – kann auf die Fähigkeit einer Person haben einen größeren Einfluss zu arbeiten, täglichen Aktivitäten, zu kommunizieren und unabhängig bleiben.

Kognitive Störungen

Kognitive Beeinträchtigungen oft mit der Huntington-Krankheit assoziiert sind, zählen

Die am häufigsten mit der Huntington-Krankheit psychiatrische Erkrankung ist die Depression. Dies ist nicht nur eine Reaktion, eine Diagnose der Huntington-Krankheit zu erhalten. Stattdessen Depression erscheint wegen Schädigung des Gehirns und nachfolgende Veränderungen in der Hirnfunktion auftreten. Anzeichen und Symptome können

Andere häufige psychiatrische Erkrankungen umfassen

Zusätzlich zu den oben genannten Symptome, Gewichtsverlust ist bei Menschen mit der Huntington-Krankheit häufig, vor allem, wie die Krankheit fortschreitet.

Psychische Störungen

Der Beginn und das Fortschreiten der Huntington-Krankheit bei jüngeren Menschen kann sich von der bei Erwachsenen leicht abweichen. Probleme, die sich oft früh im Verlauf der Krankheit vorhanden sind:

Suchen Sie Ihren Arzt, wenn Sie Änderungen in Ihren Bewegungen, emotionalen Zustand oder geistigen Fähigkeiten feststellen. Die Zeichen und Symptome der Huntington-Krankheit kann durch eine Reihe von verschiedenen Bedingungen verursacht werden. Daher ist es wichtig, eine sofortige, gründliche Diagnose zu erhalten.

Huntington-Krankheit ist durch einen vererbten Defekt in einem einzelnen Gen verursacht werden. Huntington-Krankheit ist eine autosomal dominante Erkrankung, was bedeutet, dass eine Person nur eine Kopie des defekten Gens, die Erkrankung zu entwickeln muss.

Mit Ausnahme der Gene auf den Geschlechtschromosomen, erbt eine Person zwei Kopien von jedem Gen – eine Kopie von jedem Elternteil. Ein Elternteil mit einem defekten Huntington-Gen könnte entlang der defekten Kopie des Gens oder die gesunde Kopie übergeben. Jedes Kind in der Familie, deshalb hat eine 50-prozentige Chance, erbt das Gen, das die genetische Störung verursacht.

Nach dem Einsetzen der Huntington-Krankheit, einen funktionellen Fähigkeiten der Person im Laufe der Zeit verschlechtern. Die Rate der Krankheitsprogression und Dauer variiert. Die Zeit von Beginn der Erkrankung zum Tod ist oft etwa 10 bis 30 Jahren. Juvenile Ausbruch führt in der Regel zum Tod innerhalb von 10 Jahren.

Die Symptome der jugendlichen Huntington-Krankheit

Die klinische Depression im Zusammenhang mit der Huntington-Krankheit kann das Risiko von Selbstmord erhöhen. Einige Untersuchungen zeigen, dass die größere Gefahr von Selbstmord tritt auf, bevor eine Diagnose gestellt wird und in mittleren Stadien der Krankheit, wenn eine Person Unabhängigkeit zu verlieren, hat begonnen.

Schließlich erfordert eine Person mit der Huntington-Krankheit Hilfe bei allen Aktivitäten des täglichen Lebens und Pflege. Spät in der Krankheit, wird er oder sie wahrscheinlich zu einem Bett und nicht in der Lage beschränken zu sprechen. Allerdings ist er oder sie allgemein in der Lage Sprache zu verstehen und hat ein Bewusstsein für Familie und Freunde.

Häufige Todesursachen gehören

Wenn Sie irgendwelche Anzeichen oder Symptome mit der Huntington-Krankheit haben, werden Sie wahrscheinlich zu einem Neurologen nach einer ersten Besuch bei Ihrem Hausarzt verwiesen werden.

Eine Übersicht über Ihre Symptome, psychischen Zustand, Krankengeschichte und Familienanamnese können alle in der klinischen Beurteilung einer möglichen neurologischen Erkrankung wichtig sein.

Bevor Sie Ihren Termin zu vereinbaren, um eine Liste, die folgend enthält

Verhaltensänderungen

Sie können ein Familienmitglied oder einen Freund möchten Sie Ihren Termin zu begleiten. Diese Person kann Unterstützung und eine andere Perspektive auf die Auswirkungen der Symptome auf Ihre funktionalen Fähigkeiten bieten.

Ihr Arzt ist wahrscheinlich, dass Sie eine Reihe von Fragen zu stellen, einschließlich der folgenden

Physische Veränderungen

Eine Diagnose der Huntington-Krankheit beruht in erster Linie auf Ihre Antworten auf die Fragen, eine allgemeine körperliche Untersuchung, eine Überprüfung Ihrer Familie Anamnese und neurologische und psychiatrische Untersuchungen.

Der Neurologe werden Sie Fragen stellen und relativ einfache Tests im Büro durchführen, um zu beurteilen

Der Neurologe kann auch standardisierte Tests durchführen, um zu bewerten

Sie werden wahrscheinlich zu einem Psychiater für eine Prüfung bezeichnet eine Reihe von Faktoren zu beurteilen, die auf Ihre Diagnose beitragen könnten, einschließlich

Ihr Arzt kann Brain-Imaging-Tests, um die Struktur oder Funktion des Gehirns für die Bewertung. Die Imaging-Technologien kann MRI, die detaillierte Querschnitts und 3-D-Bilder des Gehirns produzieren kann, oder CT-Scan, die Querschnittsbilder erzeugt.

Diese Bilder zeigen können strukturelle Änderungen an bestimmten Stellen im Gehirn beeinflusst von Huntington-Krankheit, auch wenn diese Änderungen nicht offensichtlich sein kann früh im Verlauf der Krankheit. Diese Tests können auch, um andere Bedingungen verwendet werden, die Symptome verursachen können.

Wenn, um zu sehen, einen Arzt

Wenn stark Symptome eine Diagnose der Huntington-Krankheit vorschlagen, kann Ihr Arzt einen genetischen Test für das defekte Gen zu empfehlen. Dieser Test kann die Diagnose bestätigen, und es kann nützlich sein, wenn es keine bekannte Familiengeschichte der Huntington-Krankheit ist oder wenn keine andere Diagnose Familienmitglied wurde mit einem genetischen Test bestätigt.

Der Test wird nicht Informationen, die bei der Bestimmung eines Behandlungsplans von Vorteil ist.

Vor läuft einen solchen Test wird der genetischen Berater erklären die Vor- und Nachteile des Lernens Testergebnisse. Der genetische Berater kann auch Fragen über die Vererbungsmuster von Morbus Huntington beantworten.

Ein genetischer Test kann jemandem gegeben werden, die eine Familiengeschichte der Krankheit hat, zeigt aber keine Anzeichen oder Symptome. Dies wird prädiktiven Tests genannt. Das Testergebnis hat keine Behandlung profitieren, und es gibt nicht an, wenn Ausbruch der Krankheit beginnen wird oder welche Symptome sind wahrscheinlich zuerst erscheinen.

Was du tun kannst

Was von Ihrem Arzt erwarten

Manche Menschen können wählen, um den Test zu tun, weil sie es mehr Stress finden nicht zu wissen. Andere wollen können den Test zu nehmen, bevor sie Entscheidungen darüber, dass Kinder zu machen.

Neurologische Untersuchung

Risiken können Probleme mit Versicherbarkeit oder zukünftige Beschäftigung und die Belastungen von einer tödlichen Krankheit konfrontiert sind. Diese Tests sind nur nach Absprache mit einem genetischen Berater durchgeführt.

Motorische Symptome

Keine Behandlungen können den Verlauf der Huntington-Krankheit verändern. Aber Medikamente können einige Symptome der Bewegung und psychiatrischen Störungen zu verringern. Und mehrere Eingriffe kann eine Person auf Veränderungen in seinen Fähigkeiten für eine gewisse Zeit anzupassen helfen.

Medikationsverwaltungs wahrscheinlich über den Verlauf der Erkrankung zu entwickeln, abhängig von den Gesamtbehandlungsziele. Auch Medikamente einige Symptome zu behandeln, kann zu Nebenwirkungen führen, die andere Symptome verschlimmern. Daher werden die Behandlungsziele und Plan regelmäßig überprüft und aktualisiert.

Medikamente zur Behandlung von Bewegungsstörungen gehören die folgenden

Tetrabenazine (Xenazine) ist speziell von der Food and Drug Administration genehmigt die unwillkürlichen Zuckungen und Krümmen Bewegungen (Chorea) mit der Huntington-Krankheit zu unterdrücken. Eine schwerwiegende Nebenwirkung ist das Risiko einer Verschlechterung oder Auslösung von Depression oder anderen psychiatrischen Erkrankungen.

Andere mögliche Nebenwirkungen sind Schläfrigkeit, Übelkeit und Unruhe.

Antipsychotika, wie Haloperidol (Haldol) und Chlorpromazin, besitzen eine Nebenwirkung Bewegungen unterdrückt wird. Daher können sie in der Behandlung von Chorea vorteilhaft sein. Diese Medikamente können jedoch verschlechtern unwillkürliche Kontraktionen (Dystonie) und Muskelsteifigkeit.

Neuere Medikamente wie Risperidon (Risperdal) und Quetiapin (Seroquel) können weniger Nebenwirkungen haben, aber immer noch mit Vorsicht verwendet werden, da sie auch die Symptome verschlimmern kann.

Andere Medikamente, die Chorea unterdrücken helfen kann Amantadin, Levetiracetam (Keppra) und Clonazepam (Klonopin). Bei hohen Dosen kann Amantadin die kognitiven Wirkungen von Morbus Huntington verschlechtern. Es kann auch geschwollene Beine und Hautverfärbungen verursachen.

Nebenwirkungen von Levetiracetam sind Übelkeit, Magenbeschwerden und Stimmungsschwankungen. Clonazepam kann die kognitiven Nebenwirkungen der Huntington-Krankheit und Ursache Schläfrigkeit verschlechtern. Es hat auch ein hohes Risiko der Abhängigkeit und Missbrauch.

Sensorische Symptome

Medikamente zur Behandlung von psychiatrischen Erkrankungen wird in Abhängigkeit von den Störungen und Symptome variieren. Mögliche Behandlungen gehören die folgenden

Ein Psychotherapeut – ein Psychiater, Psychologen oder klinische Sozialarbeiter – können Gesprächstherapie bieten eine Person verwalten Verhaltensprobleme zu helfen, Bewältigungsstrategien zu entwickeln, zu verwalten Erwartungen bei Fortschreiten der Erkrankung und eine effektive Kommunikation zwischen den Familienmitgliedern erleichtern.

Psychiatrische Symptome

Huntington-Krankheit erheblich Kontrolle der Muskeln des Mund-und Rachen beeinträchtigen, die für Sprache, Essen und Schlucken von wesentlicher Bedeutung sind. Eine Logopädin kann Ihre Fähigkeit zu verbessern, deutlich zu sprechen oder lernen Sie Kommunikationsgeräte zu verwenden – wie ein Brett mit Bildern von Alltagsgegenständen und Aktivitäten abgedeckt. Logopäden können auch Schwierigkeiten mit Muskeln in Essen und Schlucken verwendet ehen.

Ein Physiotherapeut kann Ihnen geeignete und sichere Übungen lehren, die Stärke, Flexibilität, Gleichgewicht und Koordination zu verbessern. Diese Übungen können helfen, Mobilität halten so lange wie möglich und kann das Risiko von Stürzen zu reduzieren.

Instruktion über die entsprechende Haltung und die Verwendung von Trägern, die Schwere einiger Bewegungsprobleme zu verbessern Haltung kann helfen, zu verringern.

Wenn die Verwendung von einem Rollator oder Rollstuhl erforderlich ist, kann der Physiotherapeut Anweisung auf angemessene Verwendung der Vorrichtung und Körperhaltung sorgen. Auch kann Übung Regimen angepasst werden, um die neue Mobilität gerecht zu werden.

Ein Beschäftigungstherapeut kann die Person, mit der Huntington-Krankheit, Familienmitglieder und Betreuer über die Verwendung von Hilfsmitteln unterstützen, die funktionellen Fähigkeiten zu verbessern. Diese Strategien können, umfassen

Verwalten der Huntington-Krankheit ist anspruchsvoll auf die Person, die mit der Erkrankung, Familienmitglieder und andere in-home Betreuungspersonen. Wenn die Krankheit fortschreitet, wird die Person mehr abhängig von Betreuungspersonen. Eine Reihe von Fragen müssen angegangen werden, und Strategien zu bewältigen mit ihnen entwickeln wird.

Faktoren in Bezug auf Essen und Ernährung sind die folgenden

Neuropsychologische Tests

Psychiatrische Evaluierung

Schließlich wird eine Person mit der Huntington-Krankheit Hilfe beim Essen und Trinken brauchen.

Gehirn-Bildgebung und Funktion

Familie und Betreuer können eine Umgebung erstellen können, die eine Person mit der Huntington-Krankheit Stressoren vermeiden helfen kann und kognitive Verhaltenstherapie und Herausforderungen zu verwalten. Diese Strategien umfassen

Genetische Beratung und Tests

Eine Reihe von Strategien können helfen, Menschen mit der Huntington-Krankheit und ihre Familien mit den Herausforderungen der Krankheit zu bewältigen.

Prädiktive genetische Test

Medikamente für Bewegungsstörungen

Medikamente für psychiatrische Störungen

Psychotherapie

Sprachtherapie

Physiotherapie

Support-Services für Menschen mit Huntington-Krankheit und Familien sind die folgenden

Weil die Huntington-Krankheit, die progressive Verlust der Funktion und den Tod verursacht, ist es wichtig, darauf zu erwarten, dass in den fortgeschrittenen Stadien der Erkrankung und in der Nähe des Ende des Lebens benötigt werden. Frühe Diskussionen über diese Art der Pflege ermöglichen, die Person, mit der Huntington-Krankheit in diesen Entscheidungen tätig zu werden und seine p für die Pflege zu kommunizieren.

Erstellen von juristischen Dokumenten, die End-of-Life-Pflege definieren kann für jeden von Vorteil sein. Sie ermächtigen die Person, mit der Krankheit, und sie können Familienmitglieder helfen Konflikt spät im Krankheitsverlauf zu vermeiden. Ihr Arzt kann zu einem Zeitpunkt, Beratung über die Vor- und Nachteile der Behandlungsmöglichkeiten bieten, wenn alle Entscheidungen können sorgfältig abgewogen werden.

Angelegenheiten, die angesprochen werden müssen enthalten

Menschen mit einer bekannten Familiengeschichte der Huntington-Krankheit sind etwa verständlicherweise besorgt, ob sie das Huntington-Gen an ihre Kinder weitergeben. Diese Menschen können prüfen, Gentests und Familienplanung Optionen.

Wenn ein at-Risk-Eltern sind genetische Untersuchungen unter Berücksichtigung, kann es hilfreich sein, mit einem genetischen Berater zu treffen. Eine genetische Berater wird die potenziellen Risiken eines positiven Testergebnisses, zu diskutieren, die die Eltern hinweisen würde die Krankheit zu entwickeln. Außerdem müssen Paare zusätzliche Entscheidungen darüber zu treffen, ob Kinder zu haben oder Alternativen zu prüfen, wie die pränatale Tests für das Gen oder in-vitro-Befruchtung mit Spendersamen oder Eier.

Eine weitere Option für Paare ist in-vitro-Fertilisation und Präimplantationsdiagnostik. In diesem Verfahren werden Eier aus den Eierstöcken entnommen und mit dem Vater des Spermien in einem Labor befruchtet. Die Embryonen werden auf das Vorhandensein des Gens Huntington getestet und nur negativ die für das Gen Huntington Tests sind in den Uterus der Mutter implantiert.

besuchen Sie Ihren Arzt

Beschäftigungstherapie

Essen und Ernährung

Verwalten von kognitiven und psychiatrischen Störungen

Support-Services

Die Planung für Wohn-und End-of-Life-Pflege