Klinefelter-Syndrom

Klinefelter-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die sich ergibt, wenn ein Junge mit einer zusätzlichen Kopie des X-Chromosoms ist geboren. Klinefelter-Syndrom ist eine gemeinsame genetische Bedingung Männchen zu beeinflussen.

Klinefelter-Syndrom wirkt sich negativ auf die Hodenentwicklung, und dies in der kleiner als normale Hoden führen kann. Dies kann zu einer geringeren Produktion des Geschlechtshormons Testosteron führen. Klinefelter-Syndrom kann auch reduzierte Muskelmasse, reduziert Körper und Gesichtshaar verursachen und vergrößerte Brustgewebe. Die Auswirkungen des Klinefelter-Syndrom variieren, und nicht jeder mit ihm entwickelt diese Anzeichen und Symptome.

Klinefelter-Syndrom wird oft erst im Erwachsenenalter diagnostiziert. Die meisten Männer mit Klinefelter-Syndrom produzieren wenig oder gar keine Spermien. Aber assistierten Reproduktionsverfahren kann es mit Klinefelter-Syndrom Vater Kinder für einige Männer möglich zu machen.

Viele Jungen mit Klinefelter-Syndrom haben nur wenige Symptome bemerkbar, und der Zustand bis zum Erwachsenenalter nicht diagnostiziert werden. Für andere, hat die Bedingung einen spürbaren Effekt auf das Wachstum oder das Aussehen. Klinefelter-Syndrom kann auch Sprach- und Lernprobleme in einigen Jungen verursachen.

Anzeichen und Symptome von Klinefelter-Syndrom variieren je nach Alter und kann

Babys

Suchen Sie einen Arzt, um auszuschließen, Klinefelter-Syndrom oder einer anderen gesundheitlichen Zustand, wenn Sie oder Ihr Sohn hat

Jungen und Jugendliche

Langsam Entwicklung während der Kindheit oder Jugend. Wenn Ihr Sohn scheint als andere Jungen langsamer zu entwickeln, siehe dein Sohn des Arztes. Häufige Anzeichen und Symptome von Klinefelter-Syndrom vergrößerte Brustgewebe (Gynäkomastie), kleine Genitalien, und kleine, feste Hoden. Obwohl einige Unterschiede in der Entwicklung körperlicher und geistiger normal ist, ist es am besten mit einem Arzt zu überprüfen, ob Sie irgendwelche Bedenken haben.

Verzögerungen bei Wachstum und Entwicklung kann das erste Zeichen einer Reihe von Bedingungen, die eine Behandlung benötigen – einschließlich Klinefelter-Syndrom. Wenn Ihr Sohn hat das Klinefelter-Syndrom haben, eine frühzeitige Behandlung, einschließlich der Sprachtherapie kann helfen, Probleme zu vermeiden oder zu minimieren.

Klinefelter-Syndrom tritt infolge eines zufälligen Fehler, der ein männliches mit einem zusätzlichen Geschlechtschromosom geboren werden verursacht. Von den 46 menschlichen Chromosomen, bestimmen die beiden Geschlechtschromosomen das Geschlecht der Person. Bei Frauen sind beide Geschlechtschromosomen X (geschrieben als XX). Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom (XY).

Am häufigsten tritt das Klinefelter-Syndrom wegen einer zusätzlichen Kopie des X-Chromosoms in jeder Zelle (XXY). Zusätzliche Kopien von Genen auf dem X-Chromosom kann mit männlichen Geschlechtsentwicklung und Fruchtbarkeit beeinträchtigen.

Männer

Einige Männer mit Klinefelter-Syndrom haben das zusätzliche X-Chromosom nur in einigen ihrer Zellen (Mosaik Klinefelter-Syndrom). Selten kann eine schwere Form von Klinefelter auftreten, wenn ein Männchen mehr als eine zusätzliche Kopie des X-Chromosoms hat.

Klinefelter-Syndrom ist nicht eine vererbte Erkrankung. Vielmehr sind die zusätzlichen Geschlechtschromosom Ergebnisse aus einer Zufallsfehler bei der Bildung des Eies oder Sperma oder nach der Empfängnis.

Klinefelter-Syndrom ergibt sich aus einer zufälligen genetischen Ereignis. Das Risiko eines Kindes mit Klinefelter-Syndrom geboren wird, nicht durch etwas erhöht ein Elternteil tut oder nicht tut. Für ältere Mütter, ist das Risiko höher, aber nur leicht.

Komplikationen des Klinefelter-Syndrom können, umfassen

Eine Reihe von Komplikationen, die durch das Klinefelter-Syndrom verursacht werden, zu niedrigen Testosteron (Hypogonadismus) bezogen. Testosteron-Ersatz-Therapie reduziert das Risiko von bestimmten gesundheitlichen Problemen, vor allem, wenn die Therapie zu Beginn der Pubertät begonnen wird.

Wenn, um zu sehen, einen Arzt

Ein kleiner Prozentsatz der Männer mit Klinefelter-Syndrom vor der Geburt diagnostiziert. Dies kann passieren, wenn eine schwangere Frau, die ein Verfahren hat fötale Zellen aus dem Fruchtwasser (Amniozentese) oder der Plazenta (Chorionzottenbiopsie) gezogen zu untersuchen. Die meisten Frauen, die diese Verfahren haben, sind älter als 35 Jahre oder eine Familiengeschichte von genetischen Bedingungen.

Wenn Sie Symptome von Klinefelter-Syndrom in sich selbst oder Ihren Sohn bemerken, einen Arzt aufsuchen. Ihr Arzt wird eine gründliche körperliche Untersuchung und stellen detaillierte Fragen über die Symptome und Ihre (oder Ihres Sohnes) Gesundheit. Seien Sie bereit, zu diskutieren, wenn Sie oder Ihr Sohn, bestimmte Pubertät Meilensteine ​​erreicht, wie die Entwicklung von Scham-und Achselhaare, das Wachstum des Penis und eine erhöhte Hodengröße.

Nehmen Sie sich ein paar Schritte, um sicherzustellen, dass Sie das Beste aus der Arztbesuch machen

eine Liste von Fragen kann vorbereiten helfen, das Beste aus Ihren Termin zu vereinbaren. Vielleicht möchten Sie die folgenden Fragen zu stellen

Zusätzlich zu den Fragen, die Sie vorbereitet haben, zögern Sie nicht, Fragen zu stellen, wie sie euch während des Termins auftreten.

Im Rahmen einer körperlichen Untersuchung, wird Ihr Arzt wahrscheinlich Ihr (oder Ihr Sohn) Genitalbereich und die Brust untersuchen und Tests durchführen können Reflexe und mentalen Funktionen zu überprüfen.

Jungen mit Klinefelter-Syndrom

Die wichtigsten Tests verwendet, um das Klinefelter-Syndrom zu diagnostizieren sind

Wenn Sie oder Ihr Sohn mit Klinefelter-Syndrom diagnostiziert wird, kann eine frühzeitige Behandlung helfen, Probleme zu minimieren. Sie könnten mit einem Team von Gesundheits-Anbieter arbeiten, ein Arzt mit, die bei der Diagnose und Behandlung von Erkrankungen mit der körpereigenen Drüsen und Hormone (Endokrinologen), eine Logopädin, ein Kinderarzt, einem Physiotherapeuten, einem genetischen Berater, ein Reproduktionsmedizin spezialisiert hat oder Unfruchtbarkeit Spezialist, und ein Berater oder Psychologen.

Männer mit Klinefelter-Syndrom

Zwar gibt es keine Möglichkeit gibt, die Geschlechtschromosomenveränderungen aufgrund Klinefelter-Syndrom zu reparieren, können Behandlungen helfen, ihre Auswirkungen zu minimieren. Je früher eine Diagnose gestellt wird und die Behandlung begonnen wird, die Vorteile größer. Aber es ist nie zu spät, um Hilfe zu erhalten.

Die Behandlung von Klinefelter-Syndrom kann

Testosteron-Ersatz-Therapie. Männer mit Klinefelter-Syndrom produzieren nicht genug des männlichen Hormons Testosteron, und diese lebenslangen Auswirkungen haben kann. Ab dem Zeitpunkt der üblichen Beginn der Pubertät, kann Testosteron-Ersatz-Behandlung helfen oder eine Reihe von Problemen zu verhindern.

Testosteron kann als Injektion oder mit einem Gel oder Pflaster auf der Haut gegeben werden.

Testosteron-Ersatz-Therapie kann ein Junge, der die Veränderungen des Körpers zu unterziehen, die normalerweise in der Pubertät auftreten, wie zum Beispiel eine tiefere Stimme zu entwickeln, wachsen Gesichts- und Körperhaare und Muskelmasse Masse und Penis zu erhöhen.

Testosteron-Therapie kann auch die Knochendichte und verringern das Risiko von Knochenbrüchen zu verbessern. Es wird nicht in Hodenvergrößerung führen oder Unfruchtbarkeit zu verbessern.

Behandlung der Unfruchtbarkeit. Die meisten Männer mit Klinefelter-Syndrom sind Vater Kinder nicht in der Lage, weil keine Spermien in den Hoden produziert werden. Einige Männer mit Klinefelter-Syndrom kann eine minimale Spermienproduktion haben.

Eine Option, die Männer mit minimalen Spermienproduktion profitieren kann, ist ein Verfahren intrazytoplasmatische Spermieninjektion (ICSI) genannt. Während ICSI, Spermien aus dem Hoden mit einer Biopsie-Nadel entfernt und direkt in die Eizelle injiziert.

Andere Alternativen für das Kinder umfassen Adoption und künstliche Befruchtung mit Spendersamen.

Mit der Behandlung und Unterstützung können Männer mit Klinefelter-Syndrom erwarten ein normales Leben zu führen. Der Zustand kann leichte Symptome verursachen, die kaum spürbar sind. Ausbildung und soziale Unterstützung kann einen positiven Unterschied machen.

Um Ihren Sohn mit Klinefelter-Syndrom zu bewältigen und zu fördern gesunde geistige, körperliche, emotionale und soziale Entwicklung

Männer mit Klinefelter-Syndrom kann von mehreren Selbstpflegemaßnahmen profitieren

besuchen Sie Ihren Arzt